Há algum tempo atrás publiquei umas notícias sobre doenças raras e bizarras, e tiveram muita aceitação. No entanto não é muito fácil encontrar informações sobre mais doenças deste género. Já algum tempo que estou a tentar fazer um post sobre mais doenças raras, mas por falta de tempo para investigar, isso não aconteceu. Finalmente posto sobre isso hoje, porque acho que é do interesse de todos estar informado deste tipo de doenças. Algumas imagens são realmente triste e chocantes e podem ferir susceptibilidades.
A primeira doença que vos vou falar é a Porfiria Cutânea, uma doença de pele bastante grave. A Porfiria cutânea tarda é o subtipo mais comum de porfiria. Este distúrbio resulta dos baixos níveis da enzima responsável pelo quinto passo na produção de heme. Heme é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo humano. Ela é um componente da hemoglobina, a molécula que carrega oxigénio no sangue. Quando os sinais e sintomas ocorrem, eles usualmente iniciam na vida adulta e resultam da pele se tornando mais sensível à luz solar. As áreas da pele expostas ao sol desenvolvem bolhas, cicatrizes, mudanças na pigmentação e hipertricose (aumento da quantidade de pêlos). A pele exposta se torna frágil e facilmente é lesada. As pessoas com porfiria cutânea tarda também possuem níveis aumentados de ferro no fígado. Elas possuem riscos aumentados de desenvolver funções anormais do fígado e câncer hepático. Os sinais e sintomas deste distúrbio podem ser desencadeados por factores não-genéticos como o abuso de álcool, excesso de ferro, alguns hormônios e infecções virais. (Wikipédia)
Linhas de Blaschko é um fenómeno extremamente raro e inexplicável da anatomia humana apresentada primeiramente em 1901 pelo dermatologista alemão Alfred Blaschko. Não é uma doença e não apresenta os sintomas previsíveis de qualquer doença. Imagina-se que a causa da condição seja causada por mosaicismo pois não corresponde aos sistemas linfático, muscular ou nervoso. O que as torna ainda mais incríveis é que elas são praticamente iguais em cada paciente, normalmente formando um formato de “V” sobre a espinha e “S” sobre o peito, estômago e laterais. Imagina-se que as linhas definam as áreas naturais de crescimento entre as células originais do embrião e mais tarde dos adultos maduros.
Por hoje ficamos por aqui. No entanto prometo voltar com mais Doenças Raras, também para que este blog tente elucidar algumas pessoas sobre estas doenças.
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Doenças Raras (Chocante)